다운증후군에 대하여

 최근 모정당 원내대표의 자녀가 다운증후군이라는 장애를 앓고 있으며 입시특혜 이슈가 언론에 나오면서, 다운증후군이라는 증상에 대하여 사회적 관심이 부각되고 있다. 따라서, 다운증후군에 대한 질환 정의와 원인과 치료방법에 대하여 기사를 게재하고자 한다.

첫째, 다운증후군(Down syndrome)이란? 

 다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환으로, 유병률은 750명 중의 1명 정도입니다. 다운증후군은 정상인에서 두 개만 가지는 21번 염색체를 여분으로 1개 더 가지게 되어 생기게 됩니다. 이러한 염색체 이상으로 인해서 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 가지게 됩니다.

 염색체는 모든 세포에 기본적으로 속해 있으며 DNA(유전 정보)를 담고 있는 곳입니다. 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 쌍을 이루어서 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 이들 중 22쌍, 즉 1~22번 염색체는 상염색체라고 하며, 나머지 두 개는 성별을 결정하는성염색체로 여자는 두 개의 X 염색체를 가지며 남자는 한개의 X 염색체와 한개의 Y 염색체를 가집니다.

 그런데 다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이러한 상태를 21번 세염색체증(삼염색체증)이라고 하며, 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 과다하게 존재하여 다운증후군을 일으키게 됩니다.

 

<그림-1, 다운증후군 환자의 염색체>

둘째, 원인은?

 다운증후군 환자의 약 95%는 이러한 21번 세염색체증을 가지고 있으며, 전형적인 증상을 나타냅니다. 그러나 약 4%에서는 21번 염색체와 다른 염색체가 융합되어 있는 전위형으로 나타나며, 약 1%에서는 일부 세포에서만 세염색체증이 보이는 모자이크형으로 나타날 수 있습니다 . 세염색체증은 수태 전에 정자나 난자의 분열의 이상으로 생기게 됩니다. 이러한 일은 우연히 일어나는데, 왜 그렇게 되는지는 아직 알려지지 않았습니다.

 전위형은 주로 13번, 14번 또는 15번 염색체와 21번 염색체 사이에 융합(로버트슨전위, Robertsonian translocation)이 되어 생기는데, 이와 같은 형태의 다운증후군은 산모의 나이와는 무관하며, 부모에게서 유전될 수도 있고 돌연변이로 새롭게 나타나기도 합니다.

 모자이크형은 수정 후 초기단계의 세포분열시 21번 염색체의 비분리로 인하여 발생하며, 일부 세포는 21번 염색체가 3개인 총 47개의 염색체를 가지고 있고, 또 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우를 말합니다.

 

셋째, 증상은?

 다운증후군의 증상은 매우 다양하고 사람마다 각기 다르며, 경한 정도부터 심한 정도까지 나타날 수 있습니다. 다운증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴 모습과 신체 구조를 가지고 있으며, 여러 의학적인 문제와 인지 장애를 동반합니다. 그러나 모두가 이런 특징적인 양상을 다 보이는 것은 아니고, 신체적인 장애 정도와 학습 능력이 서로 연관되어 있는 것도 아닙니다. 다운증후군 중에서도 모자이크형은 증상이 경미할 수 있습니다

<그림-2, 다운증후군 환자의 증상>

가. 다운증후군은 특징적인 외모를 보이는 경우가 많습니다. 눈꼬리가 위로 올라간 작은 눈, 눈구석 주름, 작고 낮은 코, 작은 입과 큰 혀, 작은 귀 등과 가로 손금이 긴 한 개의 선으로만 되어 있는 경우가 흔하며 일반적으로 키가 작고 팔다리가 짧습니다.

나. 대부분의 다운증후군 아이들은 근육의 긴장도가 떨어져 있어 낮은 근육 긴장도로 인해서 뒤집고, 앉고, 서고 그리고 말하는 것이 어려울 수 있습니다.

다. 다운증후군의 아이들의 약 60%는 안과적인 문제가 발생하는데, 주로 근시, 원시, 내사시와 코눈물관 막힘증을 보일 수 있으며 백내장(15%)도 잘 생길 수 있습니다.  다운증후군 아이들의 약 50%는 심장 이상을 가지고 태어날 수 있습니다. 심장이상은 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있는데, 생명을 위협하기도 합니다. 그리고,  약 10%는 위장관계의 문제가 생기는데, 주로 식도 폐쇄나 십이지장 폐쇄가 잘 일어날 수 있습니다. 또한 기관식도루나 거대 결장(1% 이하) 등도 생길 수 있는데, 이 경우에는 수술로 치료를 해야 합니다.

라. 모든 다운증후군 아이들은 지능 저하와 발달 지연을 가지고 있습니다. 지능 저하는 다양하게 나타나는데, 경증(IQ 50-70)에서 중등도(IQ 35-50) 정도이며, 드물게 심한 경우(IQ 20-35)도 있습니다. 하지만 학습을 할 수 없는 것은 아닙니다. 단지 배우는 것이 느리며, 학습 내용을 완전히 이해하고 판단하기에 조금 더 어려울 뿐입니다.

마. 인격, 행동 및 심리적인 측면에서 일부 아이들은 정형적인 방식을 고집하거나 순서에 맞추려고 하거나, 서로 같은 것을 더 좋아하는 경향을 보이기도 합니다. 또한 간혹 자신에 대해서 혼자서 크게 말하는 행동을 하기도 합니다. 그리고 행동 장애나 주의력 결핍 과다 활동 장애도 보일 수 있고, 소수에서는 불안장애, 우울증과 강박 신경증이 나타날 가능성도 있습니다.

넷째, 치료방법은?

 다운증후군으로 인한 지능 장애를 막을 수 있는 근본적인 치료법은 없으나, 갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있으면 발달 장애가 더 심해질 수 있으므로, 이상이 발견되면 적절한 치료가 필요합니다.. 심장 질환, 소화기 기형 등 건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있는 질환은 일찍 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 중요하며, 예방 접종은 스케줄에 맞추어 시행하여야 한다.

 최근 UNIST 생명과학부 연구진이 다운증후군에서 지적 장애를 일으키는 요인 유전자와 그 작동 기작을 다운증후군 모델을 통해 최초로 규명했다고 합니다. 주요 연구 내용은 DSCR1 단백질에 의한 후성조절 인자 (TET1 과 miR-124)의 발현 조절은 정상적인 성체 해마 신경발생 및 학습, 기억 능력 유지에 핵심적인 역할을 한다고 합니다.

 연구진은 쥐를 대상으로 실험을 했습니다. 쥐는 다운증후군을 갖고 있었는데요. 연구진은 학습과 기억 능력이 결핍된 다운증후군 쥐에서 과발현된 DSCR1의 유전자 수를 정상적으로 복원했습니다. 그 결과 쥐의 손상된 성체 신경발생과 학습 및 기억 장애의 정상 회복에 성공했다고 합니다.
 연구결과에 의하면, 성체 뇌에서 일어나는 해마 신경발생 과정을 조절하는 기작에 대한 근본적인 이해를 제공할 것이라며 다운증후군 환자의 인지 능력 결핍을 치료할 수 있는 치료제 개발에 기여할 수 있을 것으로 기대됩니다.

 다른 한편, 비록 매우 많은 비용이 들기는 하지만, 미용 성형술은 다운 증후군 환자들을 도와 주는 새로운 치료 방법입니다. 예를 들어 사시(斜視)를 교정하기 위해 피부의 늘어난 주름을 제거하거나 새로운 콧마루를 세우기 위해 실리코운 삽입관을 사용 또는 우묵 들어간 턱 모양 변형 수술입니다.

 

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