유전성 부정맥 등 11개 질환 추가로 28개 질환에 대해 이번달부터 확대 지원
질병관리본부는 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 이번달부터 확대해 지원한다. 더불어 희귀난치성질환 헬프라인 홈페이지 (helpline.nih.go.kr)를 개편했다고 밝혔다.
질병관리본부에서는 2012년 하반기부터 ‘희귀질환 유전자진단지원 시범사업’을 시행하고 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 실시 해 왔으며, 11개 질환을 지원 대상으로 추가 선정해 이번달부터 진단지원 서비스를 확대 시행한다.
현재 지원 대상 질환은 28개 질환이며, 대상 질환의 수는 향후 지속적으로 확대할 예정이다.
올해 새롭게 추가된 지원 대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(Long QT syndrome, 유전성 부정맥의 종류) 등 11개 질환으로 정부지원의 필요성, 유전자검사의 진단기여도, 질병의 중증도를 검토해 선정했다.
28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다. 유전자검사결과는 질환에 따라 2~6주가량 소요된다.
현재, 진단의뢰가 가능한 기관은 18개 기관으로 진단의뢰기관은 질병관리본부에 신청하면 지정받을 수 있다.
희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능하고 유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖추어진 기관이다.
질병관리본부에 정해진 서류 신청을 하게 되면 서면심사를 통해 지정받을 수 있으며, 자세한 사항은 희귀난치성질환 헬프라인 홈페이지에서 확인 할 수 있다.
한편, 질병관리본부는 희귀난치성질환 헬프라인 홈페이지를 개편했다.
희귀난치성질환 헬프라인의 메뉴를 새롭게 구성하여 사용이 편리하도록 개편, 120여개의 신규 희귀질환 정보를 추가하고 600여개의 기존질환 정보를 업데이트 했다.
새롭게 개편된 웹사이트에서는 1,030여개의 희귀난치성질환 정보 뿐 아니라 의료비지원사업 안내, 진단지원사업 안내, 온라인상담, 사이버자료실, 전문병원정보, 환우회 등 국내외 희귀질환 관련 사이트 등의 정보를 제공하고 있다.
통합검색기능을 강화해 이용자가 한 번의 검색으로 질환정보, 주요증상, 전문병원 정보, 온라인상담, 사이버자료실, 새소식, 관련 사이트를 모두 검색할 수 있다.
